Международный день осведомленности о мукополисахаридозе

День мукополисахаридоза отмечается 15 мая с целью повышения осведомленности о лизосомальных заболеваниях, таких как мукополисахаридозы и связанные с ними синдромы.

Мукополисахаридозы - это редкие лизосомальные нарушения, вызванные генетической аномалией. У людей, страдающих этим редким заболеванием, отсутствует способность вырабатывать фермент, расщепляющий так называемые мукополисахариды (сложные углеводы) до более простых молекул. Это лизосомальные нарушения хранения, вызванные редкой генетической аномалией.

Характерными симптомами являются гиперактивность, нарушения сна, потеря речи в некоторых случаях, физические деформации, а в некоторых случаях - умственная отсталость и слабоумие. Продолжительность жизни детей с этими синдромами часто не достигает половой зрелости.

Организации ассоциативного движения ежедневно работают над продвижением научных исследований в этой области, консультированием, поддержкой и предоставлением информации, продвижением знаний и повышением осведомленности общественности, а также над профилактикой, в частности, над мерами по предотвращению генетической передачи.