Международный день осведомленности о болезни Гоше

Международный день болезни Гоше направлен на повышение осведомленности о важности актуальной информации и знаний, чтобы предвидеть диагнозы и избежать ошибочного диагноза и неправильного лечения.

Болезнь Гоше - это редкое метаболическое заболевание, вызванное дефицитом белкового вещества, способного запускать химическую реакцию в организме. Это самое распространенное из заболеваний, связанных с отложением липидов, в эту группу входят такие патологии, как мукополисахаридоз и болезнь Фабри. Существует 3 типа этого заболевания с различной степенью поражения: тип 1, тип 2 и тип 3.

Тип 1, на который приходится 95% случаев, - это хроническая, не неврологическая форма. Она характеризуется болью, инфарктами костей, остеонекрозом (снижение кровотока в костях суставов), снижением уровня тромбоцитов или анемией. Тип 2, который проявляется в течение первого года жизни, является острой неврологической формой и может привести к дисфункции ствола мозга и аномальному увеличению органов. Наконец, тип 3 - это подострая неврологическая форма, которая характеризуется прогрессирующей энцефалопатией (дисфункцией мозга), двигательными нарушениями или эпилепсией.