8 сентября проводится Всемирный день борьбы с муковисцидозом. Эти сентябрьские мероприятия первой декады месяца имеют традиционный ежегодный характер.

Всемирный день борьбы с муковисцидозом отмечается 8 сентября с 2013 года с целью повышения осведомленности об этом редком заболевании.
Муковисцидоз - это редкое мультисистемное и сложное генетическое заболевание, которое в основном поражает дыхательные пути и поджелудочную железу. В целом, оно вызывает накопление густой слизи в различных областях тела, что приводит к обструкции и разрушению различных органов. Заболевания включают: прогрессирующую обструктивную болезнь легких с бронхоэктазами, частые госпитализации по поводу заболеваний легких, рецидивирующие бронхиты, синуситы, недостаточность поджелудочной железы, недоедание и мужское бесплодие. Одним из возможных осложнений в пренатальном периоде является мекониевый илеус, который может наблюдаться у 15-20% новорожденных с этим диагнозом. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом оценивается в 40,7 лет.
Как аутосомно-рецессивное заболевание, оба родителя несут дефект в гене, кодирующем белок трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), расположенный на длинном плече хромосомы 7. Это приводит к 25% риску повторения муковисцидоза в будущих беременностях, поэтому очень важно, чтобы родители больных детей получили соответствующее генетическое консультирование.
Аналогичные события




