23 октября проводится Международный день синдрома Кабуки. Эти октябрьские мероприятия третьей декады месяца имеют традиционный ежегодный характер.
Международный день синдрома Кабуки проводится 23 октября с целью повышения осведомленности о реальной жизни людей, живущих с этим редким заболеванием, и их семей.
Синдром Кабуки (СК) - это заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями, включая: типичные черты лица, скелетные аномалии, легкую или умеренную умственную отсталость и постнатальный дефицит роста.
Первоначально описанное в Японии, оно наблюдается во всех этнических группах. Распространенность заболевания оценивается примерно как 1:32 000 новорожденных.
C момента первого описания этого заболевания в 1981 году, когда два японских исследователя, Н. Ниикава и Й. Куроки, дали название клинической картине, характеризующейся очень широкими чертами, связанными с характерными чертами лица, напоминающими грим японского театра "Кабуки".
Синдром Кабуки - редкое заболевание, вызванное патогенными мутациями, в основном в гене KMT2D (12q13.12, бывший MLL2) и в гораздо меньшем количестве, 5%, в гене KDM6A (Xp11.2), оба из которых играют ключевую роль в эпигенетическом контроле.
Аналогичные события
